在我們的世界里，有這樣一群特別的孩子，他們和其他的孩子不太相同，他們長(zhǎng)相特殊，他們也天性樂觀，比別的孩子更喜歡笑，他們，患有一種特殊的疾病-----唐氏綜合征。

“唐氏綜合征又稱”又稱“21三體綜合征”， 是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的最常見的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病?！疤剖蠈殞殹?，也稱先天愚型嬰兒。是罹患唐氏綜合癥（Down’s Syndrome）的嬰兒。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。

唐氏綜合征孩子的七大表現(xiàn)？

1 特殊的外貌

唐氏綜合征最突出的表現(xiàn)是面容的異常， 雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。

2 智力落后

這是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大部分兒童都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。嵌合體型患兒若正常細(xì)胞比例較大則智能障礙較輕。其行為動(dòng)作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。

3 語言發(fā)育障礙

患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

4 性與生育能力

性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時(shí)會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)，也有孕育后代之可能。

5 會(huì)有一些 并發(fā)癥

一是約50%的小兒唐氏綜合征患兒可并發(fā)先天性心臟病，以室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉多見。二是部分小兒唐氏綜合征患兒可出現(xiàn)眼部異常，如斜視、眼震、白內(nèi)障等。三是小兒唐氏綜合征患兒在嬰幼兒時(shí)期體弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏綜合征患者超過30歲后會(huì)患老年性癡呆。

6 運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

7 嗜睡和喂養(yǎng)困難

常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25-50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。